Trizomi 18 neden Edwards sendromu olarak adlandırılıyor?
Trizomi 18 neden Edwards sendromu olarak adlandırılıyor?

Video: Trizomi 18 neden Edwards sendromu olarak adlandırılıyor?

Video: Trizomi 18 neden Edwards sendromu olarak adlandırılıyor?
Video: Doç. Dr. Yavuz Şimşek - Fetal Trizomi 18 (Edwards Sendromu ) 2024, Kasım
Anonim

trizomi 18 kromozom anomalisidir. Ayrıca Edwards sendromu denilen , onu ilk tarif eden doktordan sonra. Kromozomlar, genleri tutan hücrelerdeki ipliksi yapılardır. A " trizomi "bebeğin vücut hücrelerinin bazılarında veya tümünde fazladan bir kromozom olduğu anlamına gelir.

Ayrıca bilmek, trizomi 18'in nedeni nedir?

Neden . Çoğu durumda, trizomi 18 NS neden oldu 3 kopya kromozoma sahip olarak 18 normal 2 kopya yerine vücuttaki her hücrede. Kromozomun 3. kopyasından gelen ekstra genetik materyal gelişimi bozar, neden olan karakteristik işaretler ve semptomlar koşulun.

Ayrıca, trizomi 18'in diğer adı nedir? trizomi 18 Edwards sendromu olarak da adlandırılan, vücudun birçok yerinde anormallikler ile ilişkili bir kromozomal durumdur. olan bireyler trizomi 18 genellikle doğumdan önce yavaş büyüme (rahim içi gelişme geriliği) ve düşük doğum ağırlığı vardır.

Bu nedenle, bir bebek Edwards sendromundan kurtulabilir mi?

Ne yazık ki, çoğu bebekler ile birlikte Edward'lar ' sendrom olacak doğmadan önce veya kısa bir süre sonra ölmek. Biraz bebekler daha az şiddetli türleri ile Edward'lar ' sendrom mozaik veya kısmi trizomi 18 gibi hayatta kalmak bir yıldan fazla ve çok nadiren erken yetişkinliğe kadar. Ancak ciddi fiziksel ve zihinsel engelleri olması muhtemeldir.

Trizomi 18'i kim keşfetti?

John Hilton Edwards İnsan trizomisinin en yaygın biçimlerinden biri olan ve hücrelerde fazladan bir kromozom kopyası olduğunda ortaya çıkan Trizomi 18 olarak bilinen genetik bozukluğun semptomlarını ilk kez 1960 yılında tanımladı.

Önerilen: