Rett sendromu ne tür bir bozukluktur?

2024 Yazar: Edward Hancock | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-16 01:37

Rett sendromu nadir görülen bir genetik nörolojik ve gelişimsel düzensizlik Bu, beynin gelişimini etkileyerek, motor becerilerin ve konuşmanın ilerleyici kaybına neden olur. Bu düzensizlik öncelikle kızları etkiler.

Benzer şekilde, Rett sendromu ne tür bir genetik bozukluktur?

Rett sendromu nedeniyle bir genetik MECP2 mutasyonu gen . Bu gen X kromozomunda gerçekleşir. Tipik olarak yeni bir mutasyon olarak gelişir ve vakaların yüzde birinden daha azı bir kişinin ebeveynlerinden miras alınır.

Rett sendromu dejeneratif midir? Rett Sendromu (RTT) nadir görülen bir nörogelişimsel düzensizlik neredeyse sadece kadınlarda ve daha nadir olarak erkeklerde görülür. Rett sendromu değil dejeneratif bozukluk değil, daha çok nörogelişimsel bir düzensizlik . Hastalık veya komplikasyonlar dışında, yetişkinliğe kadar hayatta kalması beklenir.

Bunu göz önünde bulundurarak, Rett sendromlu bir kişinin yaşam beklentisi nedir?

Rett sendromunun yaşam süresini kısalttığı bilinmekle birlikte, Rett sendromlu kişiler için belirli yaşam beklentisi oranları hakkında fazla bir şey bilinmemektedir. Genellikle semptomların ilk başladığı yaşa ve ciddiyetine bağlıdır. Ortalama olarak, koşulu olan çoğu kişi yaşamlarına devam eder. 40'lar veya 50'ler.

Rett sendromu zihinsel bir engel midir?

Rett sendromu ilk kez 1966 yılında Viyana'da tanımlanmıştır [33]. NS düzensizlik şiddetli bir nörogelişimsel düzensizlik ile karakterize edilen zihinsel engelli (ID), zayıf kas tonusu, azalmış beyin büyümesi, skolyoz ve kardiyorespiratuar düzensizlik ve MECP'deki mutasyonun neden olduğu₂ kodlama bölgesi [17], [32].