Pompe hastalığı lizozomları nasıl etkiler?
Pompe hastalığı lizozomları nasıl etkiler?

Video: Pompe hastalığı lizozomları nasıl etkiler?

Video: Pompe hastalığı lizozomları nasıl etkiler?
Video: Tüm Yönleriyle POMPE Webinarı 2024, Kasım
Anonim

GAA genindeki mutasyonlar, asit alfa-glukozidazın glikojeni etkili bir şekilde parçalamasını engeller ve bu şekerin vücutta toksik seviyelere yükselmesine izin verir. lizozomlar . Bu birikme vücuttaki organ ve dokulara, özellikle de kaslara zarar vererek, ilerleyen belirtilere ve semptomlara yol açar. Pompe hastalığı.

Pompe hastalığı neleri etkiler?

Çok fazla şeker birikir ve kaslarınıza ve organlarınıza zarar verir. Pompe hastalığı nedenleri Kas Güçsüzlüğü ve nefes almada zorluk. Çoğunlukla karaciğer, kalp ve kasları etkiler. GAA eksikliği veya tip II glikojen depo hastalığı (GSD) gibi başka isimlerle anılan Pompe hastalığını duyabilirsiniz.

Ayrıca Pompe hastalığı bir lizozomal depo bozukluğu mudur? Pompe hastalığı , kalıtsal bir eksiklik lizozomal asit α-glukozidaz (GAA), çok çeşitli klinik belirtileri olan ciddi bir metabolik miyopatidir. Bu tanınan ilk lizozomal depo bozukluğu ve ilk nöromüsküler düzensizlik bir tedavinin (enzim replasmanı) onaylanmış olması.

Benzer şekilde Pompe hastalığı hangi organelleri etkiler?

lizozomlar

Pompe hastalığı hücrede hangi organelleri etkiler ve bu hastalık kişinin hayatını nasıl etkiler?

Pompe hastalığı genetik bir lizozomal depo bozukluğudur. etkiler yaklaşık 40.000 kişiden 1'i. Pompe hastalığı Asit Maltaz Eksikliği veya Glikojen Deposu olarak da bilinir. Hastalık tip II. Bu duruma, vücutta glikojen adı verilen karmaşık bir şekerin birikmesi neden olur. hücreler.

Önerilen: